5-летняя девочка в Ростове с редким генетическим заболеванием стареет за год на 8 лет

У пятилетней девочки в Ростове-на-Дону нашли редкое генетическое заболевание, известное как прогерия, которое проявляется в экстремально быстром старении. Об этом сообщает издание Rostovgazeta.ru.

Эта болезнь влияет на общее состояние и внешний вид маленькой ростовчанки: отсутствие волос, бровей и ресниц, вес всего 10 килограммов, что ниже стандартов. Недостаток жировой ткани делает её кожу исключительно тонкой, и видна венозная сеть. Кроме того, из-за проблем с суставами, ей сложно двигаться.

Ребёнок родился с нормальным весом, однако с самого начала врачи заметили необычайно плотный живот. С каждым днем её состояние ухудшалось: тело отекло, кожа стала твёрдой, как дерево, и она не могла есть и постоянно плакала.

Несмотря на обращение в Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии, семье не удалось получить необходимую помощь. Затем они обратились к специалисту, который установил правильный диагноз. Это редкое заболевание встречается примерно у одного из 4-8 миллионов новорожденных, в России зарегистрировано 4 ребёнка с таким заболеванием.

Девочке требуется постоянное употребление витамина D для укрепления костей, препаратов для поддержания работы сосудов и печени, а также специального питания, богатого легкоусвояемыми белками и глюкозой.